La malformazione di Chiari I.

Introduzione

Le Malformazioni di Chiari furono descritte all’inizio del 1890 dal Dr. Hans Chiari, un patologo di Praga.

Da quel momento la nostra comprensione è progredita fino a trovare quattro distinte anomalie del rombencefalo. Chiari III e IV sono rari.

Qui discuteremo le 2 anomalie comuni: Chiari I e Chiari II .

In generale, i casi di Chiari sono considerati congeniti e possono essere associati a condizioni più gravi come la disfunzione del tronco encefalico o la siringomielia.

Definizione

Discesa tonsillare cerebellare nel forame magnum.

Segni e sintomi

Comunemente si verifica nei bambini (40% in meno rispetto all’età di 5 anni, 25% 5-10 anni e 30% 10-15 anni).

Il sintomo di presentazione comune è il dolore (60-70%). Solitamente mal di testa occipitale o superiore cervicale esacerbato da valsalva (tensioni, tosse, starnuti).

Solitamente mal di testa occipitale o superiore cervicale esacerbato da valsalva (tensioni, tosse, starnuti).Altri sintomi variano notevolmente e possono includere variazioni motorie (40-74%) e sensoriali (50%) negli arti, goffaggine (15%) e disfagia (10%). siringomielia può coesistere nel 60-70% dei pazienti e ciò comporta una progressiva scoliosi nel 30% di questi pazienti.

Studi diagnostici

La risonanza magnetica è il gold standard.

Valutare la discesa delle tonsille sul foramen magnum misurata da una linea tracciata dal bastione verso l’opistione. La normale posizione tonsillare era correlata con l’età.

Normale quando si estendono nel foramen magnum fino a 6 mm nei bambini di età compresa tra 0 e 10 anni, 5 mm in 10-29 anni, 4 mm tra 30 e 79 anni e 3 mm nei pazienti sopra gli 80 anni.

Escludere la lesione di massa sopratentoriale, l’idrocefalo o la storia di più punture lombari, poiché queste condizioni possono causare l’erniazione tonsillare, che è considerata un Chiari acquisito.

Altri possibili risultati: siringa cervicale (50-70% dei pazienti 8 ), l’aspetto delle tonsille appuntite piuttosto che arrotondato nei pazienti normali e l’evidenza di anomalie della base del cranio come la platibia, l’invaginazione basilare e la compressione.

Cine-MRI è stato associato a risultati contrastanti per quanto riguarda la sensibilità e la specificità.

Trattamento

La decompressione della fossa posteriore deve comprendere una craniectomia suboccipitale e una laminectomia C1.Circa il 5-10% dei chirurghi sceglie di fermarsi a questo punto; Il 45% apre la dura e esegue una duraplastica, lasciando intatto l’aracnoide; e l’altro 45% apre l’aracnoide, lisa le aderenze aracnoidali e spesso riduce o resecifica le tonsille cerebellari.

Attualmente, non esiste un’alternativa alla terapia chirurgica per Chiari I.

È necessario visualizzare un flusso adeguato di CSF dal forame di Magendie al momento dell’intervento.

Il monitoraggio della pressione intracranica dovrebbe precedere la decompressione se c’è un aumento discutibile nell’ICP, poiché occasionalmente lo pseudotumor cerebri accompagna Chiari I.

Escludere l’instabilità craniocervicale con i film dinamici della colonna vertebrale cervicale prima dell’intervento chirurgico.

L’invaginazione basilare o la compressione ventrale dovrebbero allertare il chirurgo sulla possibilità di instabilità craniocervicale cronica che potrebbe richiedere una concomitante fusione craniocervicale con o senza resezione tansoral odontoidea.

Tre indicazioni per il trattamento chirurgico: (1) La presenza di deficit neurologici, soprattutto se progressivi.(2) La presenza di siringomielia.(3) Gravi sintomi intrattabili che stanno debilitando il paziente. Assicurarsi che i sintomi siano tipici di Chiari I (ad es. Mal di testa occipitale indotto da valsalva e altri).

Prognosi e risultati

I dati di esito su Chiari I sono piuttosto difficili da interpretare.Sono anche dipendenti dall’età di presentazione e chirurgia.

In una serie di 71 pazienti adulti, l’80-90% dei pazienti che presentavano qualsiasi sintomatologia è migliorato inizialmente, ma i pazienti con sindromi di foramen magnum e pazienti con sindrome da cordone centrale hanno più probabilità di recidivare più tardi (33% e 25% rispettivamente).

La siringomielia dovrebbe risolversi dopo la decompressione di Chiari.

La riesplorazione della fossa posteriore è preferibile prima di prendere in considerazione la derivazione della siringa direttamente nello spazio subaracnoideo, nella pleura o nel peritoneo.I sintomi che migliorano in modo consistente con la chirurgia sono la scoliosi inferiore a 30 gradi, il mal di testa occipitale, il dolore cervicale e l’apnea notturna. I pazienti con più sintomi del tronco cerebrale e del midollo spinale hanno meno probabilità di migliorare rispetto ai pazienti con cefalea da soli.

Riferimenti

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Malformazione di Chiari II (Malformazione di Arnold-Chiari)

Definizione

La malformazione di Chiari II è un tipo di malformazione di Chiari conosciuta anche come malformazione di Arnold-Chiari. È definito come l’erniazione del verme, del midollo e del quarto ventricolo nel canale spinale. Si verifica in> 90% dei pazienti con mielomeningocele (spina bifida) ed è esclusivo per questa popolazione.

Segni e sintomi

I sintomi della malformazione di Chiari II / malformazione di Arnold-Chiari comprendono disfunzione di CN 9 ​​e 10 che portano a disfagia e difficoltà respiratoria. Può presentarsi come emergenza neurochirurgica fino al 20%. Un bambino con malformazione di Chiari II e qualsiasi anomalia respiratoria richiede un’osservazione ravvicinata. Questi sintomi compaiono da 2 o 3 mesi fino a 2 anni). 6 È insolito che i neonati siano sintomatici. I bambini più grandi di solito presentano una sindrome del midollo spinale e / o una siringomielia, simile ai pazienti di Chiari I. 3,4,7

Studi diagnostici

Con la malformazione di Arnold-Chiari, la risonanza magnetica mostra la discesa nel rachide cervicale superiore del verme, del midollo allungato e del quarto ventricolo, insieme a molteplici altre anomalie associate. 2,5

Trattamento

La complessa anatomia e il rischio significativo di lesioni neurologiche e deterioramento richiedono un riferimento a un neurochirurgo pediatrico. La maggior parte dei pazienti con malformazione di Arnold-Chiari ha l’idrocefalo e di solito viene smistata poco dopo la nascita. Il malfunzionamento della derivazione può simulare i sintomi della malformazione di Chiari II !!! Prima della decompressione, è necessario dimostrare che la derivazione sia funzionale. In questi pazienti non devono essere usati come prova la derivazione e aspetto ventricolare normale o piccolo sulle radiografie. Invece, è preferibile l’esplorazione chirurgica dello shunt. 1 “È la derivazione fino a prova contraria.” La decompressione ossea si concentra sull’ernia del rombencefalo e generalmente non ha bisogno di coinvolgere la fossa posteriore o il foramen magnum. La laminectomia cervicale al livello del tessuto del cervello inferiore è sufficiente. La dura viene aperta e le aderenze aracnoide dense vengono sezionate usando il microscopio operatorio. La procedura viene generalmente presa in considerazione quando il pavimento avascolare del quarto ventricolo può essere facilmente visualizzato. Questo spesso richiede la dissezione microscopica del verme dal quarto piano ventricolare e possibilmente posizionando uno stent tra il 4 ° ventricolo e lo spazio subaracnoideo cervicale.

Prognosi e risultati

La chiave per una buona prognosi della malformazione di Chiari II è il riconoscimento precoce dei sintomi e il trattamento precoce. I pazienti con sintomi meno gravi alla diagnosi hanno maggiori probabilità di migliorare con l’intervento chirurgico. In precedenza, i risultati di un intervento chirurgico per la malformazione di Chiari II erano meno che soddisfacenti. Tuttavia, questi risultati sono stati riportati prima del riconoscimento del malfunzionamento shunt senza dilatazione ventricolare. Le serie più recenti riportano risultati migliori.

Riferimenti

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Dysraphism spinale occulto e midollo spinale legato

Il termine dysraphism spinale occulto (OSD) comprende un gruppo di anomalie che si verificano durante lo sviluppo di un embrione umano, a partire dalla seconda settimana di gestazione. Sono il risultato di una formazione incompleta o errata del midollo spinale, della colonna vertebrale e della pelle sovrastante. Questi difetti sono spesso indicati come spina bifida occulta . È importante sottolineare che gli OSD non sono gli stessi del tipo più comune di spina bifida, nota come spina bifida aperta o mielomeningocele, in cui ci sono evidenti difetti non coperti dalla pelle.

Poiché gli OSD sono difetti coperti dalla pelle, la loro vera frequenza nella popolazione è sconosciuta. È noto che gli OSD sono circa due volte più comuni nelle femmine rispetto ai maschi. Inoltre, la maggior parte delle conoscenze relative ai fattori di rischio che portano a OSD si basa sull’estensione della ricerca nel gruppo di disturbi geneticamente correlati noto come spina bifida aperta. Appare chiaro, tuttavia, che aver dato alla luce un bambino con OSD noti aumenta il rischio di avere un secondo figlio con difetti simili e che la somministrazione di folato che inizia prima e continua durante la gravidanza riduce notevolmente questo rischio.

Clinicamente, gli OSD possono essere difficili da diagnosticare e spesso vengono dimenticati fino a tarda età. A volte non vengono nemmeno scoperti fino all’età adulta. Più comunemente, sono sospettati dopo il rilevamento dei risultati associati sulla pelle. Questi segni visibili, solitamente localizzati nella parte inferiore centrale della schiena che indicano il sito di difetti sottostanti, possono includere un ciuffo di capelli (ipertricosi) , una lesione rossa nota come emangioma capillare , un’apertura cutanea nota come tratto del seno dermico , un area di sottile pelle bluastra conosciuta anche come meningocele atretico , una massa grassa sotto la pelle chiamata lipomielomeningocele e altri. Più comunemente, due o più di queste lesioni cutanee sono presenti in associazione con OSD. I tratti del seno dermico sono lesioni della pelle particolarmente importanti da riconoscere perché possono estendersi al canale spinale e rappresentano un aumento del rischio di infezioni gravi come la meningite e l’ascesso del midollo spinale.

Il termine OSD implica la presenza di una o più anomalie del midollo spinale, che possono causare il tethering del midollo spinale e possibili deficit della funzione neurologica e della vescica / intestino. I termini tight e / o grassi filumerminali, lipoma intramidollare, lipomielomeningocele, malformazione del cordone spaccato, tumore e / o cisti di inclusione, cisti neurenterica e siringoidromyelia terminale sono tutte forme diverse di OSD, diagnosticate mediante risonanza magnetica. Una descrizione dettagliata di queste anomalie va oltre lo scopo di questa recensione.

Queste lesioni causano molti sintomi diversi o possono essere completamente asintomatiche. Nei neonati, a parte i difetti della pelle sopra riportati, possono esserci cambiamenti molto sottili nella forma e nella lunghezza delle gambe, specialmente nei piedi. Nei bambini, mentre imparano a camminare, l’asimmetria nelle gambe può diventare più ovvia e i sintomi legati ai problemi della vescica possono diventare più importanti. Molto spesso, i bambini più grandi e gli adolescenti sono diagnosticati con OSD dopo aver inizialmente presentato al proprio medico con lamentele di incontinenza urinaria. Se nessuno di questi è presente, la diagnosi è spesso segnalata nei bambini più grandi e negli adulti dal mal di schiena.

Infine, il trattamento per l’OSD dipende in gran parte dalla causa. Generalmente, la causa dei sintomi è dovuta al tethering o allo stretching e, occasionalmente, alla compressione del midollo spinale inferiore. I sintomi, una volta presenti, in genere continuano a peggiorare man mano che lo sviluppo continua e sono più probabilità di essere irreversibili più a lungo sono presenti prima del trattamento. Pertanto, la diagnosi precoce e l’intervento in presenza di sintomi sono importanti. La chirurgia per correggere la lesione è il trattamento definitivo. Sebbene vi siano rischi associati a questo tipo di chirurgia, la maggior parte dei neurochirurghi ritiene che la chirurgia preventiva sia importante per evitare il potenziale di problemi irreversibili neurologici o della vescica nel tempo.

La causa dell’associazione di OSD con Chiari I e siringomielia è duplice: in primo luogo, il cordone legato può causare la siringomielia, di solito localizzata nel terzo inferiore del midollo spinale e denominata siringomielia terminale. Il trattamento di solito è mirato all’OSD piuttosto che alla siringa, anche se a volte le grandi sciroppi vengono drenate o dirottate. In secondo luogo, ci sono state recenti affermazioni secondo le quali un filum terminale stretto senza aspetto tipico della risonanza magnetica può essere associato a Chiari I. Questo è un argomento altamente controverso ed è opportunamente trattato nella sezione delle controversie.

In sintesi, l’OSD è una famiglia di difetti che si sviluppa all’inizio della gestazione e che può portare a diversi sintomi neurologici, ortopedici e della vescica / intestino. I sintomi neurologici non trattati possono continuare a svilupparsi e possono diventare irreversibili. Una volta identificato il difetto, è necessaria un’indagine appropriata e la correzione chirurgica precoce è preferita dalla maggior parte dei chirurghi. Spesso, la diagnosi è segnalata dalla presenza di cambiamenti cutanei situati nel mezzo della schiena nel sito del difetto sottostante. Sfortunatamente, non è sempre una diagnosi ovvia e la diagnosi richiede un’attenta attenzione da parte del medico di ciascun paziente (pediatra o medico generico). Con una diagnosi tempestiva e un intervento appropriato, tuttavia, molti dei problemi associati all’OSD possono essere fermati o invertiti. L’associazione con la siringomielia è ben documentata, mentre l’associazione con Chiari I è controversa.

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fonte: CSF Chiari&Syringomyelia Foundation di New York