ELENCO DEI CODICI DI ESENZIONE PER MALATTIA RARA IN VIGORE DAL 15.09.2017 AI SENSI DEL DPCM 12.01.2017
(Allegato 7 Supplemento Ordinario n. 15 alla GAZZETTA UFFICIALE, Serie Generale n. 65 del 18.03.2017)
Implementato da Centro di Coordinamento Rete Regionale Malattie Rare, Lombardia
LEGENDA
COD CODICE ESENZIONE
CAT CATEGORIA
SNE SCREENING NEONATALE ESTESO
IMPLEMENTATO DAL CENTRO DI COORDINAMENTO DELLA RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE RAGGRUPPAMENTI FUNZIONALI PREVISTI DALL’ALLEGATO 7 DEL DPCM 12.01.2017.
NB: Le liste delle malattie afferenti a gruppi (codici di esenzione con lettera G in terza posizione) potranno essere oggetto di successivi ulteriori aggiornamenti in accordo con gli specialisti di riferimento e con i criteri per l’individuazione delle malattie rare esenti.
MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
RA0010 Hansen malattia di
RA0020 Whipple malattia di
RA0030 Lyme malattia di
TUMORI
RB0010 Wilms tumore di (Attestato di esenzione valido per 5 anni, rinnovabile)
RB0020 Retinoblastoma (Attestato di esenzione valido per 5 anni, rinnovabile)
RB0030 Cronkhite-Canada malattia di
RB0040 Gardner sindrome di
RB0050 Poliposi familiare
RB0060 Linfoangioleiomiomatosi
RB0070 Sindrome del nevo basocellulare
RBG010 Neurofibromatosi
Neurofibromatosi tipo I * Neurofibromatosi tipo II * Neurofibromatosi tipo III *
RBG020 Complesso Carney
RBG021 Cancro non poliposico ereditario del colon
Lynch sindrome di
RB0071 Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
RC0010 Deficienza di ACTH
RC0020 Kallmann sindrome di
RCG010 Iperaldosteronismi primitivi
Conn sindrome di
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale
RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite
11-beta-idrossilasi deficit di * 17-alfa-idrossilasi deficit di *
18-idrossilasi deficit di *
20,22-desmolasi deficit di *
21-idrossilasi deficit di *
3-beta-idrossi-steroido-deidrogenasi deficit di *
Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di *
STAR deficit di *
RC0021 Deficit congenito isolato di GH
RC0022 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
RCG030 Poliendocrinopatie autoimmuni
Poliendocrinopatia autoimmune tipo I * Poliendocrinopatia autoimmune tipo II
Poliendocrinopatia autoimmune tipo III *
RCG031 Sindromi da resistenza all’ormone della crescita
Laron sindrome di
RC0040 Pubertà precoce idiopatica (Attestato di esenzione valido per 5 anni, rinnovabile)
RC0050 Leprecaunismo
RC0300 Kenny-Caffey sindrome di
RC0280 Refetoff sindrome di RF0400 Pendred sindrome di
RCG162 Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindrome MEN tipo 1
Sindrome MEN tipo 2A Sindrome MEN tipo 2B Sindrome MEN tipo 4 *
MALATTIE DEL METABOLISMO
RCG040 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
Acidemia glutarica non tipizzata
Acidemia glutarica tipo I (SNE)
Acidemia isovalerica (SNE)
Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE)
Acidemia metilmalonica non tipizzata
Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE)
CAT COD PATOLOGIA
Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE)
Acidemia propionica (SNE)
Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive
Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE)
Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE)
Aciduria 3-metilglutaconica (SNE)
Aciduria idrossiglutarica
Aciduria malonica (SNE)
Albinismo
Alcaptonuria
Cistinosi
Cistinuria
Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE)
Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE) *
Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) *
Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE)
Deficit multiplo carbossilasi (SNE) * Deficit piruvato carbossilasi (SNE) *
Deficit rigenerazione cofattore biopterina (SNE) *
Encefalopatia etilmalonica (SNE) *
Fanconi sindrome renale *
Fenilchetonuria (SNE)
Hartnup malattia di
Iminoacidemia *
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Iper-Beta-Alaninemia *
Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) (SNE)
Iperglicinemia non chetotica
Iperistidinemia
Iperlisinemia *
Ipermetioninemia (SNE) *
Iperprolinemia Ipervalinemia
Malattia delle urine a sciroppo di acero (SNE) Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE)
Ornitina aminotransferasi deficit di *
Prolidasi deficit di *
CAT COD PATOLOGIA
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria)
Tirosinemia non tipizzata
Tirosinemia tipo I (SNE) Tirosinemia tipo II (SNE) Tirosinemia tipo III (SNE)
RCG050 Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie
Acidemia argininosuccinica (SNE)
Argininemia (SNE)
Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di
Citrullinemia tipo I (SNE)
Citrullinemia tipo II (SNE)
N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit di
Ornitina transcarbamilasi (OTC) deficit di
RCG060 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati
Aspartilglucosaminuria *
Deficit congenito di lattasi
Difetti del trasporto del glucosio Fruttosio-1,6-difosfatasi deficit di
Galattosemia
Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi
Glicogenosi tipo 1
Glicogenosi tipo 2 Glicogenosi tipo 3 Glicogenosi tipo 4 Glicogenosi tipo 5 Glicogenosi tipo 6 Glicogenosi tipo 7
Glicogenosi tipo 10 Glicogenosi tipo 11 Glicogenosi tipo 12 Glicogenosi tipo 13
Glicogeno-sintetasi deficit di *
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperossaluria primaria *
Malassorbimento di glucosio e galattosio *
Malattia da corpi poliglucosani
Saccarasi isomaltasi deficit di
CAT COD PATOLOGIA
RCG061 Iperinsulinismi congeniti
RCG070 Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine
Abetalipoproteinemia
Beta ossidazione deficit di *
Carnitina muscolare deficit di *
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Ipercolesterolemia familiare omozigote
Ipertrigliceridemia familiare
Ipoalfalipoproteinemia familiare * Ipobetalipoproteinemia familiare
Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di
Tangier malattia di
RCG071 Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
RN1200 Smith-Lemli-Opitz sindrome di
RCG072 Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
CoA ligasi degli acidi biliari deficit di
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1 * Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2 * Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3 * Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4 *
Ipercolanemia familiare *
Xantomatosi cerebrotendinea
RCG073 Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi
Sindrome PHARC
RC0080 Lipodistrofia totale RC0090 Dercum malattia di
RCG084 Malattie perossisomiali
Acidemia pipecolica
Condrodisplasia punctata rizomelica
RF0120 Adrenoleucodistrofia RN1760 Zellweger sindrome di
RCG085 Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi
Acido gamma-aminobutirrico transaminasi deficit di *
Dopamina beta-idrossilasi deficit di
Iperekplexia ereditaria *
Succinico semialdeide deidrogeneasi deficit di *
RCG110 Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell’EME
Coproporfiria ereditaria
CAT COD PATOLOGIA
Porfiria acuta intermittente
Porfiria cutanea tarda
Porfiria da deficit di ALAD
Porfiria eritropoietica congenita
Porfiria eritropoietica epatica
Porfiria variegata
Protoporfiria eritropoietica
RCG120 Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine
Adenilsuccinasi deficit di *
Adenina-fosforibosil-transferasi deficit di * Diidropirimidina deidrogenasi deficit di *
Lesch-Nyhan malattia di
Oroticoaciduria *
Xantinuria
RC0160 Ipofosfatasia
RC0230 Calcinosi tumorale
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG074 Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi
Acidemia glutarica tipo II (SNE) *
Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) *
Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) *
Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) *
Deficit del trasporto carnitina (SNE) *
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE)
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE)
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE)
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE)
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato
Deficit dienoil reduttasi (SNE) *
Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE)
Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE) Deficit proteina trifunzionale (SNE) *
RCG075 Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi
Alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi deficit di
RCG076 Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici
Piruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di
RCG077 Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale
Citocromo C ossidasi deficit di
CAT COD PATOLOGIA
RCG078 Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale
Miopatia mitocondriale a trasmissione materna *
Oftalmoplegia esterna progressiva *
Sindrome NARP *
RN0710 MELAS sindrome RN0720 MERRF sindrome
RF0300 Atrofia ottica di Leber
RN1600 Pearson sindrome di
RF0010 Alpers malattia di
RF0020 Kearns-Sayre sindrome di
RCG081 Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare
Deficit del coenzima Q10 *
RF0030 Leigh malattia di
RCG082 Sindromi da deficit congenito di creatina
Guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) deficit di
RCG083 Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale
eficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG080 Difetti da accumulo di lipidi
Chanarin-Dorfman malattia di *
Fabry malattia di
Gaucher malattia di
Niemann-Pick malattia di
RCG140 Mucopolisaccaridosi
Mucopolisaccaridosi non tipizzata *
Mucopolisaccaridosi tipo 1 Mucopolisaccaridosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 3 Mucopolisaccaridosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi tipo 7
Mucopolisaccaridosi tipo 9 *
RCG090 Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo 2 Mucolipidosi tipo 3 Mucolipidosi tipo 4
RCG091 Oligosaccaridosi
CAT COD PATOLOGIA
Fucosidosi
Galattosialidosi
Malattia da accumulo di acido sialico
Mannosidosi
Schindler malattia di
Sialidosi
RFG030 Gangliosidosi
Gangliosidosi-GM1 * Gangliosidosi-GM2 *
RFG020 Ceroido-lipofuscinosi
RCG180 Altre malattie da accumulo lisosomiale
Austin sindrome di
Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo *
Wolman malattia di
RC0100 Farber malattia di
DIFETTI CONGENITI DELL’ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
RCG092 Difetti congeniti responsivi alla biotina
RCG093 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato
Cobalamina C deficit congenito di
RCG094 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D
Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1
RC0170 Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente
RCG095 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici
5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
RCG100 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro
DMT1 deficit di *
Emocromatosi ereditaria non determinata
Emocromatosi ereditaria tipo 1
Emocromatosi ereditaria tipo 2A Emocromatosi ereditaria tipo 2B
Emocromatosi ereditaria tipo 3 Emocromatosi ereditaria tipo 4
IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) *
Sindrome iperferritinemia-cataratta
RC0120 Aceruloplasminemia congenita
RC0130 Atransferrinemia congenita
RCG101 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco
CAT COD PATOLOGIA
RC0070 Deficienza congenita di zinco
RCG102 Difetti congeniti del metabolismo del rame
Menkes sindrome di
RC0150 Wilson malattia di
RCG103 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli
Ipomagnesemia ereditaria primitiva *
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
RCG190 Difetti congeniti della glicosilazione proteica (CDGS)
RCG130 Amiloidosi sistemiche
RC0180 Crigler-Najjar sindrome di
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
RC0190 Angioedema ereditario
RC0191 Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
RC0200 Carenza congenita di Alfa 1 Antitripsina
RCG150 Istiocitosi croniche
Altre Istiocitosi non a cellule di Langerhans *
Erdheim Chester malattia di *
Istiocitosi a cellule di Langerhans
RCG160 Immunodeficienze primarie
Agammaglobulinemia
Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH) *
Difetto idiopatico di CD4 *
DiGeorge sindrome di
Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza *
Duncan sindrome di *
Griscelli sindrome di *
Immunodeficienza combinata grave * Immunodeficienza comune variabile *
Immunodeficienza da difetto congenito di fattori del complemento * Iper-IgE Sindrome *
Nezelof sindrome di *
Nijmegen sindrome
Sindrome IPEX (Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome) * WHIM sindrome *
Wiskott-Aldrich sindrome di *
RCG161 Sindromi autoinfiammatorie ereditarie/familiari
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico *
Blau sindrome di *
CAT COD PATOLOGIA
CINCA sindrome
Iper-IgD con febbre periodica
Malattia di Still a esordio nell’adulto *
Malattia IgG4-correlata *
Muckle-Wells sindrome di *
Osteomielite multifocale ricorrente cronica *
Sindrome da febbre periodica associata a NLRP12 *
RC0241 Febbre mediterranea familiare
RC0243 Sindrome TRAPS
RC0220 Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (forma primitiva)
RC0290 Schnitzler sindrome di
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
RDG010 Anemie ereditarie
Anemia a cellule falciformi
Anemia diseritropoietica congenita *
Anemia sideroblastica ereditaria
Blackfan-Diamond anemia di
Drepanocitosi – beta talassemia *
Fanconi anemia di
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi
Pirimidina 5-nucleotidasi deficit di *
Piruvato chinasi deficit di *
Sferocitosi ereditaria
Talassemia intermedia
Talassemia major
RD0010 Sindrome emolitico uremica
RD0020 Emoglobinuria parossistica notturna
RDG020 Difetti ereditari della coagulazione
Afibrinogenemia *
Antiplasmina deficit di * Antitrombina deficit di *
Disfibrinogenemia *
Emofilia A
Emofilia B
Fattore II deficit di * Fattore V deficit di *
Fattore V e fattore VIII deficit combinato di *
Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata *
CAT COD PATOLOGIA
Fattore V Leiden omozigote *
Fattore VII deficit di *
Fattore X deficit di * Fattore XI deficit di * Fattore XIII deficit di *
Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di *
Ipofibrinogenemia *
Plasminogeno deficit di *
Proteina C deficit di * Proteina S deficit di *
Protrombina G20210A omozigote *
Von Willebrand malattia di
RDG030 Piastrinopatie ereditarie
Bernard-Soulier sindrome di
Piastrinopatia da difetto di secrezione *
Tromboastenia di Glanzmann
RDG031 Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche
Porpora trombocitopenica immune cronica *
RDG040 Trombocitopenie ereditarie
RDG050 Sindromi mielodisplastiche
RD0050 Malattia granulomatosa cronica
RD0060 Chédiak-Higashi malattia di
RD0070 Anemie aplastiche acquisite (escluso: forme midollari aplastiche transitorie) RD0080 Shwachman-Diamond sindrome di
RDG051 Neutropenie congenite
Neutropenia cronica idiopatica grave
RD0040 Neutropenia ciclica
RD0081 Mastocitosi sistemica
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
RFG010 Leucodistrofie
Aicardi-Goutieres sindrome di
Alexander malattia di
CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) Canavan malattia di
Ipomielinizzazione e cataratta congenita (HLD5) *
Krabbe malattia di *
eucodistrofia ipomielinizzante con atrofia dei gangli della base e del cervelletto (HLD6) * Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 2 (HLD2) *
CAT COD PATOLOGIA
Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 3 (HLD3) * Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 4 (HLD4) * Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 7 (HLD7) *
Leucodistrofia metacromatica *
Leucoencefalopatia megaencefalica con cisti subcorticali *
MSD (Multiple Sulfatase Deficiency) *
Nasu-Hakola sindrome di
Pelizaeus-Merzbacher malattia di (HLD1)
RF0040 Rett sindrome di
RF0050 Atrofia dentato rubropallidoluysiana
RF0060 Epilessia mioclonica progressiva
RF0061 Dravet sindrome di
RF0070 Mioclono essenziale ereditario
RN1520 Landau-Kleffner sindrome di
RF0080 Corea di Huntington
RFG040 Malattie spinocerebellari
Atassia associata a ipogonadismo (sindrome di Boucher-Neuhauser) * Atassia congenita *
Atassia di Friedreich Atassia episodica *
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay *
Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) *
Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica *
Atassia-Teleangectasia
Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like)
Hallervorden-Spatz malattia di (NBIA1) *
Karak sindrome di (NBIA2B) *
Marinesco-Sjogren sindrome di
Neuroferritinopatia (NBIA3) *
Paraplegia spastica ereditaria
Seitelberger malattia di (NBIA2A) *
Sindrome Atassia-Aprassia oculomotoria *
Sindrome HARP *
Sindrome tremore-atassia X-fragile associata
RN1490 Isaacs sindrome di
RF0081 Atrofia multisistemica
RFG041 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Distrofia neuroassonale infantile
CAT COD PATOLOGIA
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
RFG050 Atrofie muscolari spinali
Amiotrofia monomelica (malattia di Hirayama) *
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1 *
Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva *
Atrofia muscolare spinale infantile X-linked *
Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale *
Ipoplasia pontocerebellare tipo 1 *
Kennedy malattia di
Paralisi bulbare progressiva dell’infanzia *
SMA tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman)
SMA tipo 2 *
SMA tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander)
SMA tipo 4 *
RF0100 Sclerosi laterale amiotrofica
RF0110 Sclerosi laterale primaria
RF0111 Schilder malattia di
RF0130 Lennox Gastaut sindrome di
RF0140 West sindrome di
RF0150 Narcolessia
RF0310 CADASIL
RF0350 Emicrania emiplegica familiare
RF0360 Emiplegia alternante
RF0370 Fahr malattia di
RF0380 Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
RF0390 Paralisi bulbare progressiva con sordità neurosensoriale
RF0410 Siringomielia-siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0411 RF0411 Sindrome della persona rigida
RF0160 Melkersson-Rosenthal sindrome di
RFG060 Neuropatie ereditarie
Amiotrofia neuralgica ereditaria *
Charcot-Marie-Tooth malattia di
Disautonomia familiare
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio *
Neuropatia motoria ereditaria *
Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria
CAT COD PATOLOGIA
Neuropatia sensoriale ereditaria
Neuropatia tomaculare
Refsum malattia di
Roussy-Levy sindrome di
RF0170 Paralisi sopranucleare progressiva
RF0180 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
RF0181 Neuropatia motoria multifocale
RF0182 Lewis Sumner sindrome di
RN1610 POEMS sindrome
RFG070 Miopatie congenite ereditarie
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolari *
Miopatia minicore/multi-minicore *
Miopatia miofibrillare (desmin storage)
Miopatia miotubulare *
Miopatia nemalinica
RFG080 Distrofie muscolari
Distrofia muscolare congenita *
Distrofia muscolare dei cingoli
Distrofia muscolare distale *
Distrofia muscolare di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss *
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine)
Distrofia muscolare oculofaringea *
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
RFG090 Distrofie miotoniche
Distrofia Miotonica tipo 1 (malattia di Steinert)
Distrofia Miotonica tipo 2 (miopatia miotonica prossimale) *
Miotonia Congenita tipo 1 (malattia di Thomsen)
Miotonia Congenita tipo 2 (malattia di Becker) *
Paramiotonia congenita di von Eulenburg
RFG100 Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche
Paralisi Periodica Familiare *
RFG160 Distonie primarie
RF0090 Distonia di torsione idiopatica
RF0183 Guillain-Barrè sindrome di (limitatamente alle forme croniche, gravi ed invalidanti)
CAT COD PATOLOGIA
RFG101 Sindromi miasteniche congenite e disimmuni
Miastenia gravis
Sindrome miastenica congenita
Susac sindrome *
RF0190 Eaton-Lambert sindrome di
MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO
RF0200 Vitreoretinopatia essudativa familiare
RF0201 Coats malattia di
RF0210 Eales malattia di RF0220 Behr sindrome di
RFG110 Distrofie retiniche ereditarie
Amaurosi congenita di Leber
Distrofia dei coni
Distrofia ialina della retina Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo-retinica
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Retinoschisi *
Stargardt malattia di
Usher sindrome di *
RFG120 Distrofie ereditarie della coroide
RF0230 Iridociclite eterocromica di Fuchs
RF0240 Atrofia essenziale dell’iride
RF0250 Emeralopia congenita
RF0260 Oguchi sindrome di RF0270 Cogan sindrome di
RFG130 Degenerazioni della cornea
Degenerazione corneale marginale
Degenerazione corneale nodulare
RFG140 Distrofie ereditarie della cornea
Distrofia corneale posteriore
Distrofia corneale stromale
Distrofia corneale superficiale
RF0280 Cheratocono
RF0290 Congiuntivite lignea RF0320 Coroidite multifocale RF0330 Coroidite serpiginosa
CAT COD PATOLOGIA
MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
RC0110 Crioglobulinemia mista
RC0210 Behçet malattia di
RG0010 Endocardite reumatica
RG0020 Poliangioite microscopica
RG0030 Poliarterite nodosa
RG0050 Granulomatosi eosinofilica con poliangite
RG0060 Goodpasture sindrome di
RG0070 Granulomatosi con poliangite
RG0080 Arterite a cellule giganti
RGG010 Microangiopatie trombotiche
Porpora trombotica trombocitopenica
RG0090 Takayasu malattia di
RG0100 Teleangectasia emorragica ereditaria
RG0110 Budd-Chiari sindrome di
RD0030 Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente
RGG020 Linfedemi primari cronici
Linfedema ereditario di tipo 1 Linfedema ereditario di tipo 2
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
Sindrome delle unghie gialle *
MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO
RG0120 Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
RH0011 Sarcoidosi (Esenzione da riconfermare dopo i primi 12 mesi, solo per le forme persistenti)
RHG010 Malattie interstiziali polmonari primitive
Bronchiolite respiratoria-pneumopatia interstiziale *
Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica *
Fibrosi polmonare idiopatica
Polmonite criptogenica organizzata *
Polmonite interstiziale acuta
Polmonite interstiziale desquamativa *
Polmonite interstiziale linfoide idiopatica *
Polmonite interstiziale non specifica idiopatica *
RHG011 Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione centrale congenita
Ondine sindrome di
Sindrome Rohhad
RH0020 Emosiderosi polmonare idiopatica
CAT COD PATOLOGIA
RH0021 Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0022 Proteinosi alveolare polmonare congenita
RNG110 Discinesie ciliari primarie (escluso: Kartagener sindrome di – RN0950)
RN0950 Kartagener sindrome di
MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE
RI0010 Acalasia isolata e acalasia associata a sindromi
RI0020 Gastrite ipertrofica gigante
RI0030 Gastroenterite eosinofila
RI0040 Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale
RI0050 Colangite primitiva sclerosante
RI0070 Malattia da inclusione dei microvilli RI0080 Linfangectasia intestinale primitiva
RIG010 Colestasi intraepatiche progressive familiari
Byler malattia di
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 2 Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3
RIG020 Difetti congeniti gravi ed invalidanti del trasporto intestinale
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
MALATTIE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO
RJ0010 Diabete insipido nefrogenico
RJ0020 Fibrosi retroperitoneale
RJ0030 Cistite interstiziale
RJG010 Tubulopatie primitive
Acidosi tubulare renale *
Bartter sindrome di
Dent sindrome di
Gitelman sindrome di
RJG020 Glomerulopatie primitive (escluso: glomerulopatia a lesioni minime)
Glomerulonefrite membrano proliferativa mediata da Ig *
Glomerulonefrite membranosa idiopatica *
Glomerulopatia C3 *
Glomerulopatia da fibronectina *
Sindrome nefrosica congenita *
Sindrome nefrosica steroido-resistente *
RN1360 Alport sindrome di
CAT COD PATOLOGIA
MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
RL0010 Eritrocheratolisi hiemalis
RL0030 Pemfigo
RL0040 Pemfigoide bolloso
RL0050 Pemfigoide benigno delle mucose
RL0060 Lichen sclerosus et atrophicus
RL0070 Sindrome Michelin tire baby
RL0080 Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
RL0090 Pioderma gangrenoso cronico
RNG151 Sindromi con displasia ectodermica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
RN0880 Ectrodattilia-Displasia ectodermica-Palatoschisi
RN0560 Discheratosi congenita
RN1480 Ipomelanosi di Ito
RN0610 Ipoplasia focale dermica
RN0510 Incontinentia pigmenti
RN1680 Sindrome trico-dento-ossea
RNG070 Ittiosi congenite
Ittiosi cheratinopatica *
Ittiosi congenita autosomico recessiva
Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata *
Ittiosi volgare, forme gravi *
Ittiosi X-linked
Netherton sindrome di
RN0600 Ipercheratosi epidermolitica
RN1500 Kid sindrome
RN0500 Cutis Laxa
RNG130 Cheratodermie palmoplantari ereditarie
RN0520 Xeroderma pigmentoso
RN0530 Cheratosi follicolare acuminata
RN0540 Cute marmorea teleangectasica congenita
RN0550 Darier malattia di
RN0570 Epidermolisi bollosa ereditaria
RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
RN0590 Eritrocheratodermia variabile
RN0620 Pachidermoperiostosi
RN0630 Pseudoxantoma elastico
CAT COD PATOLOGIA
RN0640 Aplasia congenita della cute
RN1470 Hay-Wells sindrome di
RN1560 Neu-Laxova sindrome di
RN1650 Sindrome del nevo displastico
RN1660 Sindrome del nevo epidermico
RN1700 Sjógren-Larsonn sindrome di
RN1710 Tay sindrome di
MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
RM0010 Dermatomiosite
RM0020 Polimiosite
RM0021 Sindrome da anticorpi antisintetasi
RM0030 Connettivite mista
RM0040 Fascite eosinofila
RM0050 Fascite diffusa
RM0060 Policondrite ricorrente
RM0070 Angiomatosi cistica diffusa dell’osso
RM0080 Eteroplasia ossea progressiva
RM0090 Fibrodisplasia ossificante progressiva
RM0100 Meloreostosi
RM0110 Miosite a corpi inclusi
RM0111 Miosite eosinofila idiopatica
RM0120 Sclerosi sistemica progressiva
RM0121 Sindrome SAPHO
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RN0010 Arnold-Chiari sindrome di
RN0020 Microcefalia isolata o sindromica
RN0030 Agenesia cerebellare
RN0040 Joubert sindrome di
RN0050 Lissencefalia isolata o sindromica
RN0060 Oloprosencefalia isolata o sindromica
RNG150 Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Andermann sindrome di
Dandy-Walker sindrome di
Shapiro sindrome di *
RN1340 Aase-Smith sindrome di
RN1570 Neuroacantocitosi
RN1630 Sindrome acrocallosa
CAT COD PATOLOGIA
RN1740 Walker-Warburg sindrome di
RNG011 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema
nervoso
Ben Ari-Shuper-Mimouni sindrome di Bonnemann-Meinecke sindrome di
Displasia cerebro-facio-toracica
Sindrome idroletale
Toriello-Carey sindrome di
RQ0010 Gerstmann sindrome di
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL’APPARATO VISIVO
RFG150 Anoftalmia/microftalmia isolate o sindromiche
Lenz sindrome di
Sindrome anoftalmia plus
RN0070 Foix-Chavany-Marie sindrome di
RN0090 Axenfeld-Rieger anomalia di RN1050 Axenfeld-Rieger sindrome di
RN0100 Peters anomalia di
RN0110 Aniridia
RNG101 Coloboma congenito oculare isolato o sindromico
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito dell’iride
RN0120 Coloboma congenito del disco ottico
RN0130 Morning glory anomalia di
RN0140 Persistenza della membrana pupillare
RN1580 Norrie malattia di
RN1720 Vogt-Koyanagi-Harada sindrome di
RN0860 Displasia setto-ottica
RN1460 Fraser sindrome di
RN1750 Weill-Marchesani sindrome di
RNG111 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente interessamento
dell’apparato visivo
Aicardi sindrome di
Baraitser-Winter sindrome di
Nance-Horan sindrome di
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome CODAS
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
RNG030 Sindromi con craniosinostosi
Acrocefalosindattilia
CAT COD PATOLOGIA
Apert sindrome di
C sindrome
Goodman sindrome di
Hallerman-Streiff sindrome di
Pierre-Robin sindrome di
Treacher-Collins sindrome di
RN0800 Antley-Bixler sindrome di
RN0810 Baller-Gerold sindrome di
RN1390 Carpenter sindrome di
RN1040 Pfeiffer sindrome di
RN1230 Summitt sindrome di
RN0400 Jackson-Weiss sindrome di
RN1000 Nager sindrome di
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei
RNG040 tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell’ugola e labioschisi isolata)
Cranio-fronto-nasale sindrome *
Craniosinostosi primaria
rouzon malattia di
Disostosi cleidocranica *
Disostosi mandibolofacciale *
Disostosi maxillofacciale
Displasia fronto-facio-nasale Displasia mandibolo-acrale *
Displasia maxillonasale
Palatoschisi isolata o sindromica
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno
RNG121 principale
Moebius sindrome di
Mohr malattia di
Oculo-facio-cardio-dentale sindrome *
Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1
Schinzel-Giedion sindrome di
RN0910 Goldenhar sindrome di
RN0390 Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
RN0470 Sindrome oto-palato-digitale
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
RN0260 Focomelia
RN0270 Deformità di Sprengel
CAT COD PATOLOGIA
RN0290 Camptodattilia familiare
RN0430 Poland sindrome di
RN0460 Sindrome femoro-facciale
RNG020 Sindromi con artrogriposi multiple congenite
RN1060 Roberts sindrome di
RN0480 Sindrome trisma pseudocamptodattilia
RN0890 Freeman-Sheldon sindrome di RN1110 Sequenza da ipocinesia fetale
RN1670 Sindrome da pterigi multipli
Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione degli arti come segno
RNG131 principale
Sindrome camptodattilia-artropatia-coxa vara-pericardite *
Sindrome RAPADILINO
RN0440 Sequenza sirenomelica
RN0340 Adams-Oliver sindrome di
RN1690 Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
RNG141 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi
Cuore criss-cross
Ebstein anomalia di
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
RN0150 Blue rubber bleb nevus
RN0740 Ivemark sindrome di
RN1510 Klippel-Trenaunay sindrome di
RNG142 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti dei vasi periferici
Aneurisma della vena di Galeno *
Malattia Moyamoya *
Malformazione arterovenosa cerebrale *
Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria *
Malformazione cranica del seno durale *
Sindrome CLOVE
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
RN0310 Klippel-Feil sindrome di
RN0320 Gastroschisi
RN0321 Sindrome Prune Belly
RN0322 Onfalocele
CAT COD PATOLOGIA
RNG132 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti della parete addominale
Pentalogia di Cantrell
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
RN0190 Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica
RN0200 Hirschsprung malattia di
RN0201 Goldberg-Shprintzen sindrome di
RN0210 Atresia biliare
RN0220 Caroli malattia di
RN0230 Malattia del fegato policistico
RNG251 Difetti congeniti del tubo digerente: agenesia, atresie, fistole e duplicazioni
Atresia colica
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Cloaca persistente
Complesso OEIS
Duplicazioni del tubo digerente
RN0160 Atresia esofagea e/o fistola – tracheoesofagea
RN0170 Atresia del digiuno
RN0180 Atresia o stenosi duodenale
RNG252 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell’apparato digerente
Ipoplasia/Aplasia della muscolatura della parete gastrica
Microgastria
Sindrome dell’intestino corto congenito *
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
RN0250 Rene con midollare a spugna
RNG261 Malattia renale cistica genetica (escluso: rene policistico autosomico dominante)
Senior-Loken sindrome di
RJ0040 Rene policistico autosomico recessivo
RN0980 Meckel sindrome di
RN1810 Estrofia vescicale
RNG262 Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo
gonadico e/o fenotipo
Disgenesia gonadica
Perrault sindrome di
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
RNG010 Pseudoermafroditismi
RN1430 Denys-Drash sindrome di
CAT COD PATOLOGIA
RN0240 Ermafroditismo vero
RNG263 Altri difetti gravi ed invalidanti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza
cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo
Frasier sindrome di
Sindrome SERKAL
RNG264 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell’apparato genito-urinario
Afallia
Epispadia
Mayer Rokitansky Kuster Hauser sindrome di *
Megalouretra
MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO
RNG271 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente
RN0280 Acrodisostosi
RN0300 Sindrome da regressione caudale
RNG050 Condrodistrofie congenite
Acondrogenesi
Acondroplasia
ondrodisplasia letale *
Condrodisplasia metafisaria *
Condrodisplasia tipo Blomstrand *
Condrodistrofia congenita non tipizzata *
Desbuquois sindrome di
Displasia acromicrica *
Displasia epifisaria emimelica
Displasia metatropica
Displasia otospondilomegaepifisaria *
Displasia pseudoreumatoide progressiva *
Distrofia toracica asfissiante
Encondromatosi multipla *
Esostosi multipla
Ipocondroplasia *
Keutel sindrome di *
Kniest displasia
Larsen sindrome di
Schwartz-Jampel sindrome di *
Sindrome camptomelica
RNG060 Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica
Atelosteogenesi *
CAT COD PATOLOGIA
Buschke-Ollendorff sindrome di *
Conradi-Hunermann-Happle sindrome di *
Discondrosteosi
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica e pseudodiastrofica
Displasia fibrosa
Displasia gnatodiafisaria * Displasia spondiloepifisaria
Displasia spondilometafisaria *
Ellis-van Creveld sindrome di
Engelmann malattia di
Fairbank malattia di
Frank-Ter Haar sindrome di * Hajdu-Cheney sindrome di *
McCune-Albright sindrome di
Osteodistrofia congenita non tipizzata *
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Picnodisostosi *
Sindrome DOOR
Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma *
RN0960 Maffucci sindrome di
RN1450 Displasia spondiloepifisaria congenita
RN0370 Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di
RN0410 Jarcho-Levin sindrome di
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
RNG080 Sindromi da aneuploidia cromosomica (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY;
sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y; Turner sindrome di – RN0680)
RN0680 Turner sindrome di
RNG090 Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici (escluso: sindrome di
DiGeorge – RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler – RN1770)
RN1590 Pallister-Killian sindrome di
RN0670 Sindrome del Cri Du Chat
RN1730 WAGR sindrome di
RN1270 Williams sindrome di
RN0700 Wolf-Hirschhorn sindrome di
RN1330 Sindrome del cromosoma X fragile
RNG091 Sindromi malformative congenite con alterazione del tessuto connettivo come segno principale
Loeys-Dietz sindrome di
CAT COD PATOLOGIA
Shprintzen-Goldberg sindrome di
RN1320 Marfan sindrome di
RN0330 Ehlers-Danlos sindrome di
RN1220 Stickler sindrome di
RNG092 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con bassa statura come segno principale
Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD)
RN0790 Aarskog sindrome di
RN0870 Dubowitz sindrome di RN1070 Robinow sindrome di
RN1080 Russell-Silver sindrome di
RN1100 Seckel sindrome di
RN0730 SHORT sindrome
Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti caratterizzate da un accrescimento
RNG093 precoce eccessivo
Emiipertrofia congenita
RN0820 Beckwith-Wiedemann sindrome di
RC0310 Sotos sindrome di
RN0490 Weaver sindrome di
RN1120 Simpson-Golabi-Behmel sindrome di
RN1550 Marshall-Smith sindrome di
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale (limitatamente a
RNG100 sindromi note)
RN1350 Alagille sindrome di RN1370 Alstrom sindrome di
RNG200 Amartomatosi multiple
Bannayan-Zonana sindrome di
Birt-Hogg-Dubè sindrome di *
Complesso di Von Meyenburg
Cowden malattia di
RN0750 Sclerosi tuberosa
RN0760 Peutz-Jeghers sindrome di RN0770 Sturge-Weber sindrome di
RN0780 Von Hippel-Lindau sindrome di
RN1170 Sindrome proteus
RN1300 Angelman sindrome di
RN1250 Associazione VACTERL/VATER
RN1380 Bardet-Biedl sindrome di
RN0830 Bloom sindrome di
RN0840 Borjeson-Forssman-Lehmann sindrome di
CAT COD PATOLOGIA
RN1780 Char sindrome di
RN0350 Coffin-Lowry sindrome di
RN0360 Coffin-Siris sindrome di
RN0401 Cohen sindrome di
RN1410 Cornelia De Lange sindrome di
RC0250 Costello sindrome di RN1010 Noonan sindrome di
RN1150 Sindrome cardio-facio-cutanea
RN1530 Leopard sindrome
RN1420 De Sanctis Cacchione malattia di
RN1440 Displasia oculo-digito-dentale
RN0380 Filippi sindrome di
RN1021 Sindrome FG
RN1820 Fine-Lubinsky sindrome di
RN0900 Fryns sindrome di
RN0920 Hermansky-Pudlak sindrome di
RN0930 Holt-Oram sindrome di
RN1540 Levy-Hollister sindrome di
RC0270 Lowe sindrome di
RN1850 Mainzer-Saldino sindrome di
RN0970 Marshall sindrome di
RN1020 Opitz sindrome di
RN1030 Pallister-Hall sindrome di
RN0420 Pallister-W sindrome di
RN0650 Parry-Romberg sindrome di
RN1310 Prader-Willi sindrome di
RN1620 Rubinstein-Taybi sindrome di
RN1130 Sindrome branchio-oculo-facciale
RN1140 Sindrome branchio-oto-renale
RN1770 Sindrome cardiofacciale di Cayler
RN0450 Sindrome cerebro-costo-mandibolare
RN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
RN0850 CHARGE associazione
RN0940 Sindrome Kabuki
RN1830 Sindrome megalocornea-ritardo mentale
RN1190 Sindrome nail-patella
RN1160 Sindrome oculo-cerebro-cutanea
RNG094 Sindromi progeroidi
CAT COD PATOLOGIA
Hutchinson-Gilford sindrome di
Poichiloderma congenito
Wiedemann-Rautenstrauch sindrome di
RC0060 Werner sindrome di
RN1400 Cockayne sindrome di
RN1180 Sindrome trico-rino-falangea
RN1210 Smith-Magenis sindrome di RN1240 Townes-Brocks sindrome di RNG095 Sindromi di Waardenburg
Waandenburg tipo 1 sindrome di * Waandenburg tipo 2 sindrome di * Waandenburg tipo 3 sindrome di *
RN1260 Wildervanck sindrome di
RN1280 Winchester sindrome di
RN1290 Wolfram sindrome di
ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
RP0010 Embriofetopatia rubeolica
RP0020 Sindrome fetale da acido valproico
RP0030 Sindrome fetale da idantoina
RP0040 Sindrome alcolica fetale
RP0060 Kernittero
RP0070 Fibrosi epatica congenita
RP0080 Embriopatia da iperfenilalaninemia
LEGENDA
COD CODICE ESENZIONE
CAT CATEGORIA
SNE SCREENING NEONATALE ESTESO
IMPLEMENTATO DAL CENTRO DI COORDINAMENTO DELLA RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE RAGGRUPPAMENTI FUNZIONALI PREVISTI DALL’ALLEGATO 7 DEL DPCM 12.01.2017.
NB: Le liste delle malattie afferenti a gruppi (codici di esenzione con lettera G in terza posizione) potranno essere oggetto di successivi ulteriori aggiornamenti in accordo con gli specialisti di riferimento e con i criteri per l’individuazione delle malattie rare esenti.